El exoma es el conjunto de todas las regiones del ADN que contienen las instrucciones para fabricar proteínas (los exones). Aunque representa aproximadamente el 1% del genoma, en él se encuentra alrededor del 85% de las variantes conocidas que causan enfermedad.
¿Para qué sirve?
La secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) permite analizar a la vez las regiones codificantes de prácticamente todos los genes, en lugar de unos pocos. Suele indicarse cuando:
- Se sospecha una enfermedad hereditaria o rara y no está claro qué gen estudiar.
- Los estudios de un solo gen o de panel no lograron llegar a un diagnóstico.
¿En qué se diferencia de un panel?
Un panel analiza un número limitado de genes ya seleccionados; el exoma analiza las regiones codificantes de casi todos los genes; y el genoma completo analiza todo el ADN, incluidas las regiones que no codifican proteínas.
Límites a tener en cuenta
El exoma no cubre bien las regiones que no codifican proteínas y puede detectar variantes de significado incierto o hallazgos secundarios. Por eso, el resultado debe ser interpretado por un especialista en genética, con el asesoramiento adecuado.
Fuentes
- MedlinePlus (NIH) — Secuenciación del exoma y del genoma
- NHGRI — Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
Este contenido tiene fines informativos y educativos y no reemplaza la consulta con un profesional de la salud. La indicación e interpretación de cualquier estudio debe realizarla un profesional.
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