Un examen genético es una prueba médica que analiza el ADN para buscar cambios —llamados variantes— en genes, cromosomas o proteínas. Sirve para confirmar o descartar una condición genética, o para estimar la probabilidad de desarrollar o transmitir un trastorno hereditario.
¿Qué tipos existen?
- Prueba de variante única: busca un cambio específico en un gen (por ejemplo, la variante que causa la anemia falciforme).
- Prueba de un solo gen: analiza todos los cambios en un gen, para confirmar o descartar un diagnóstico.
- Panel de genes: analiza varios genes relacionados con un mismo grupo de condiciones.
- Secuenciación del exoma o del genoma completo: analiza la mayor parte del ADN cuando no se sabe qué gen estudiar.
- Estudios cromosómicos: buscan cambios en cromosomas completos.
¿Para qué se utiliza?
- Diagnóstico: confirmar o descartar una enfermedad genética.
- Portadores: identificar si una persona porta una variante que podría transmitir a sus hijos.
- Prenatal y tamizaje neonatal: evaluar al feto o al recién nacido.
- Predictivo o de predisposición: estimar el riesgo de enfermedades que aparecen más adelante en la vida.
- Farmacogenómico: orientar la elección y la dosis de medicamentos.
¿Cómo se realiza?
Generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva/hisopado bucal; en algunos casos, de otros tejidos. El laboratorio analiza el material genético y un profesional interpreta el resultado.
Lo que es importante saber
Un resultado que indica predisposición no significa certeza de que la enfermedad ocurrirá, y algunas variantes tienen un significado aún incierto. Por eso se recomienda el asesoramiento genético antes y después del estudio, para entender sus alcances y sus limitaciones.
Fuentes
- MedlinePlus (NIH) — ¿Qué es la prueba genética?
- MedlinePlus (NIH) — Tipos de pruebas genéticas
- MedlinePlus (NIH) — Usos de la prueba genética
Este contenido tiene fines informativos y educativos y no reemplaza la consulta con un profesional de la salud. La indicación e interpretación de cualquier estudio debe realizarla un profesional.
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