La mayoría de los cánceres son esporádicos, pero una parte se debe a variantes hereditarias que aumentan el riesgo. La genética oncológica estudia estas variantes para ayudar en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué son BRCA1 y BRCA2?
Son genes que ayudan a reparar el ADN. Heredar una variante dañina en BRCA1 o BRCA2 aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer —sobre todo de mama y de ovario, pero también de próstata y de páncreas—. Se heredan de forma autosómica dominante (50% de probabilidad de transmisión a cada hijo o hija), con una penetrancia variable.
Algunos datos (de fuentes verificables)
- Según el Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. (NCI), más del 60% de las mujeres con una variante dañina en BRCA1/2 desarrollan cáncer de mama a lo largo de su vida.
- El riesgo de cáncer de ovario se estima en alrededor del 40% para BRCA1 y del 18% para BRCA2.
- Aproximadamente el 7% de los cánceres de mama y entre el 11% y el 15% de los de ovario se asocian a predisposición hereditaria (NCI). La ESMO estima variantes patogénicas en cerca del 6% de las pacientes con cáncer de mama y alrededor del 15% en el cáncer de ovario de alto grado.
¿Para qué sirve el estudio?
Identificar una variante hereditaria permite personalizar el tamizaje y las medidas de prevención, orientar decisiones de tratamiento (por ejemplo, el uso de inhibidores de PARP en casos seleccionados) y ofrecer estudio a familiares que también podrían tener la variante.
Germinal frente a tumoral
El estudio germinal (en sangre o saliva) evalúa el riesgo heredado; el estudio somático o tumoral analiza el tumor para guiar el tratamiento. Son complementarios.
Importante
Estos estudios deben acompañarse de asesoramiento genético, para el consentimiento informado, la interpretación de los resultados y la toma de decisiones. Su indicación se basa en criterios clínicos y en los antecedentes personales o familiares.
Fuentes
- NCI — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- NCI — BRCA1 and BRCA2 (PDQ)
- ESMO — Guía de práctica clínica en cáncer hereditario de mama y ovario
Este contenido tiene fines informativos y educativos y no reemplaza la consulta con un profesional de la salud. La indicación e interpretación de cualquier estudio debe realizarla un profesional.
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